2 - Deux sortes de surdité génétique :

Quitter

Les surdités qui résultent d'un gène défectueux, suivant qu'elles atteignent ou non d'autres organes, peuvent être syndromiques ou non syndromiques.

- les surdités isolées, non syndromiques, représentent deux surdités génétiques sur trois.

- les surdités syndromiques associent une surdité à des signes cliniques touchant d'autres organes. Ces surdités correspondent à un tiers des surdités d'origine génétique.


1 - Les surdités isolées :

Le déficit auditif y est le seul signe, elle apparaît chez l'enfant ou chez l'adulte.

Au cours des cinq dernières années, 60 gènes responsables d'une surdité isolée ont été localisés, on connaît la structure moléculaire pour 15 de ces gènes (ce qui permet de savoir quelle protéine est fabriquée à partir du gène).

a) Quelques surdités isolées se transmettent sur le mode autosomique dominant ( 10 à 15% des cas) : 24 gènes sont actuellement localisés, 11 sont identifiés.

b) La plupart des surdités isolées se transmettent le plus souvent sur un mode autosomique récessif (80 à 85% des cas). C'est le cas de la surdité due à une anomalie du gène codant pour la connexe 26 (protéine retrouvée au niveau des cellules de soutien de la cochlée). Une mutation du gène de la connexe 26 serait responsable d'au moins 50% des surdités génétiques isolées en Europe du Sud et au Moyen-Orient (DFNB1).
La surdité se manifeste dans les premiers mois de la vie, peut être de sévérité variable (de légère à profonde) et ne semble pas ou peu évolutive. Le diagnostic de la responsabilité du gène de la connexe 26 peut se faire par un test sanguin.

c) La forme la plus fréquente de surdité isolée liée au chromosome X est le syndrome de GUSHER (ou surdité DFN3) : la surdité qui touche des garçons pendant l'enfance est évolutive et s'associe à une malformation caractéristique de l'oreille interne.

d) Une anomalie de l'ADN mitochondrial augmente la sensibilité des cellules cochléaires à certains antibiotiques (aminosides) souvent prescrits lors d'infections graves et pouvant entraîner une surdité : chez une personne ayant une anomalie de ce gène, il semble que le risque de voir apparaître une surdité lors de ce traitement soit très augmenté. Cependant cette mutation peut également être responsable d'une surdité sans aucune exposition à cette drogue.

2 - Les surdités syndromiques :

Plusieurs centaines de syndromes comportant une surdité ont été décrits. Ils peuvent toucher l'œil, la peau, le cœur, le rein, le système nerveux central, le squelette, l'appareil digestif,...
Le mode de transmission varie d'un syndrome à l'autre et dans une même famille on peut avoir des signes d'expression différents d'un même syndrome (surdité plus ou moins importante).

Actuellement les gènes de plus de 100 surdités syndromiques ont été identifiés. Parmi les surdités syndromiques dont le gène est connu, on peut citer :

a) des surdités dont la transmission est autosomique dominante :

- le syndrome de Waardenburg : surdité et troubles de la pigmentation touchant les cheveux, la peau, les iris

- le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) : surdité, malformations de l'oreille externe, moyenne et/ou interne et malformations du rein

- le syndrome Townes-Brocks : surdité, malformation de l'oreille externe, malformation anale, malformation du rein et du cœur et anomalies du pouce

b) des surdités dont la transmission est autosomique récessive :

- le syndrome de Usher : surdité congénitale et troubles visuels évolutifs dus à des dépôts pigmentaires sur la rétine. Dans le type 1, forme la plus sévère, la surdité est profonde, la marche retardée et les troubles de l'équilibre caractéristiques, mais les premiers signes visuels n'apparaissent habituellement qu'à l'adolescence entraînant une cécité. Dans le type 2, moins grave, la surdité est moins sévère et l'atteinte oculaire évolue plus lentement.

-le syndrome de Pendred : surdité congénitale souvent évolutive, malformation de l'oreille interne (visible sur un scanner du rocher) et troubles thyroïdiens pouvant être à l'origine d'un goitre et d'une hypothyroïdie

- le syndrome de Jervel-Lange-Nielsen : surdité profonde congénitale et troubles de la conduction cardiaque pouvant provoquer des malaises

c) une surdité liée au chromosome X : le syndrome d'Alport associe chez des sujets masculins surdité de perception habituellement non congénitale, évolutive, atteinte rénale (hématurie, insuffisance rénale) et parfois des anomalies oculaires.